Zdrowe niemowleta po wewnatrzmacicznym przeniesieniu blastocysty z anneuploidami mozaikowymi

Aneuploidia chromosomowa jest uznawana za czynnik, który przyczynia się do nieudanej implantacji zarodków i spontanicznej aborcji. Stanowi wyjaśnienie stosunkowo niskiej skuteczności leczenia zapłodnienia in vitro (IVF). Diagnostyka genetyczna preimplantacyjna jest szeroko stosowana do identyfikacji prawidłowych (euploidalnych) zarodków chromosomalnych i wyboru ich do transferu wewnątrzmacicznego w celu poprawy wyników klinicznych IVF.1 Mozaika chromosomowa jest względnie częstym odkryciem w ludzkich embrionach pochodzących z IVF.2 Zarodki mozaikowe, które charakteryzują się obecnością mieszaniny diploidalnych i aneuploidalnych linii komórkowych, zwykle nie są przenoszone, ponieważ są uważane za nienormalne. Chociaż wpływ mozaiki na implantację i potencjał rozwojowy tych zarodków nie jest znany, rozsądne jest założenie, że mozaika zmniejsza prawdopodobieństwo sukcesu IVF.3 Niski poziom mozaiki odnotowany w próbkach prenatalnych i zmniejszona częst ość mozaikowatości wraz ze wzrostem wieku ciążowego sugerują, że istnieje mechanizm, dzięki któremu aneuploidia mozaiki jest korygowana lub przez którą komórki aneuploidalne są niekompletne przez komórki euploidalne.4 Zgodnie z naszą wiedzą, zdrowe żywe porody po przeniesieniu mozaiki aneuploidalne blastocysty uzyskane za pomocą IVF nie zostały zgłoszone. Jednak wcześniejsze badania, w których naukowcy nie byli świadomi wyników badań genetycznych, mogły obejmować przeniesienie mozaikowych embrionów, które doprowadziły do klinicznych ciąż. W okresie od maja 2013 r. Do lipca 2014 r. Przeanalizowano 3802 blastocyst za pomocą porównawczej analizy hybrydyzacji z użyciem macierzy (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie). Wykryliśmy mozaikowatość chromosomową w 181 blastocystach (4,8%). Przeniesienie zarodków mozaikowych udostępniono kolejnej niewyselekcjonowanej serii 18 kobiet, dla których za płodnienie in vitro nie spowodowało zarodków euploidalnych. Dostarczyliśmy kobietom wyniki badań genetycznych i doradziliśmy im, jakie mogą być potencjalne konsekwencje przeniesienia zarodka mozaiki. Dostosowaliśmy poradnictwo do rodzaju aneuploidii. Tabela 1. Tabela 1. Wyniki kliniczne pojedynczych blastocyst w postaci mozaiki zostały przeniesione. Instytucjonalna komisja etyczna zatwierdziła protokół (dostępny na stronie) i uzyskaliśmy pisemną zgodę każdej z kobiet przed przystąpieniem do implantacji zarodków. Wszystkie kobiety zostały wybrane do implantacji (w każdym przypadku dostępny był tylko jeden blastocyst mozaiowy). Osiągnięto osiem ciąż klinicznych (matczyna dodatnia podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej), z których sześć spowodowało narodziny pojedynczego niemowlęcia w terminie. Wszystkie ciąże, które doszły do skutku, zostały potwierdzone za pomocą pobierania próbek kosmków kosmówkowych, aby uzyskać prawidłowy kariotyp (tab. 1). Nasze badanie pokazuje, że zarodki mozaiki mogą rozwinąć się w zdrowe noworodki euploidalne. Odkrycia te mają wpływ na kobiety, które przechodzą IVF, powodując powstawanie zarodków mozaikowych, ale bez embrionów euploidalnych. Postawiliśmy hipotezę, że zasięg i rodzaj mozaiki wpływa na wskaźnik sukcesu IVF; nasze dane były niewystarczające do przetestowania tej hipotezy. Nasze badanie było niewielkie i należy uzyskać dodatkowe dane kliniczne, zanim można będzie ocenić to podejście w celu rutynowej integracji z programami badań przesiewowych genetyki przedimplantacyjnej u kobiet poddawanych IVF. Przeniesienie zarodków mozaikowych z rzekomo żywymi aneuploidiami powinno być rozważane z niezwykłą ostrożnością. Ermanno Greco, MD Maria Giulia Minasi, mgr inż. Szpital europejski, Rzym, Włochy to Francesco Fiorentino, Ph.D. Genoma Molecular Genetics Laboratory, Rzym, Włochy Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie. 5 Referencje1. Fiorentino F, Bono S, Biricik A, i in. Zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji do kompleksowego badania aneuploidalnego blastocyst w klinicznych cyklach przesiewowych preimplantacji klinicznej. Hum Reprod 2014; 29: 2802-2813 Crossref Web of Science Medline 2. Fragouli E, Alfarawati S, Daphnis DD, i in. Analiza cytogenetyczna ludzkich blastocyst z użyciem FISH, CGH i aCGH: dane naukowe i ocena techniczna. Hum Reprod 2011; 26: 480-490 Crossref Web of Science Medline 3. Taylor TH, Gitlin SA, Patrick JL, Crain JL, Wilson JM, Griffin DK. Pochodzenie, mechanizmy, zapadalność i kliniczne konsekwencje mozaiki chromosomowej u ludzi. Hum Reprod Update 2014; 20: 571-581 Crossref Web of Science Medline 4. Bazrgar M, Gourabi H, Valojerdi MR, Yazdi PE, Baharvand H. Samokorygujące nieprawidłowości chromosomalne w ludzkich embrionach preimplantacyjnych i embrionalnych komórkach macierzystych Stem Cells Dev 2013; 22: 2449-2456 Crossre [patrz też: psychologia, leczenie kanałowe pod mikroskopem, stomatolog pruszków ]

[podobne: smakoterapia kasza jaglana, tomasz winciorek, polporta ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Zdrowe niemowleta po wewnatrzmacicznym przeniesieniu blastocysty z anneuploidami mozaikowymi

  1. Fabian pisze:

    Trzeba sie badac i tyle

  2. Daniel pisze:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: leczenie depresji[…]

  3. Sara pisze:

    Co roku co innego pisza

  4. Necromancer pisze:

    [..] Cytowany fragment: dermatologia estetyczna[…]

  5. Krystian pisze:

    Uprawiam delikatnie sport