TRAF1-C5 jako locus ryzyka dla reumatoidalnego zapalenia stawów – badanie genomewidu ad

Ostatnie odkrycia dotyczące rozumienia zmienności genetycznej człowieka22, wraz z opłacalnymi technikami genotypowania i metodologią statystyczną23,24 umożliwiły w sposób bezstronny przetestowanie powszechnych wariantów w całym genomie pod kątem ryzyka choroby. Szacuje się, że obecne platformy genotypowania stanowią więcej niż dwie trzecie znanej powszechnej zmienności genetycznej w całym genomie, obejmującej ponad 20 000 ludzkich genów.25 Dla porównania, mniej niż 100 kandydujących genów zostało przetestowanych pod kątem związku z ryzykiem reumatoidalnego zapalenia stawów18. Nasze badanie dotyczące związku genomewidów obejmowało dwie grupy osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów z reaktywacją anty-CCP: jedna grupa, która była leczona w klinikach reumatologicznych w Ameryce Północnej, North American Reumatoidalne zapalenie stawów (NARAC) i inna grupa ze szwedzkiej populacji w oparciu o badania epidemiologiczne dotyczące reumatoidalnego zapalenia stawów (EIRA). W badaniu NARAC porównano osoby chore z podmiotami kontrolnymi na podstawie własnego pochodzenia etnicznego; w badaniu EIRA osoby przypadkowe zostały dopasowane do osób kontrolnych w zależności od wieku, płci i lokalizacji geograficznej.
Metody
Przedmioty
Tabela 1. Tabela 1. Źródła obiektów dla oryginalnego skojarzenia Genomewide Scan and the Replication Scan. Odnoszę się do etapu jako początkowego genotypowania próbek w skanie genomewidu polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) (zwanych NARAC-1 i EIRA-1) i etapu 2 jako genotypowania replikacji (NARAC-2 i EIRA-2). Pacjentów pobierano z klinik reumatologicznych w Ameryce Północnej (NARAC) i Szwecji (EIRA). Wszyscy pacjenci byli anty-CCP-pozytywni i spełniali kryteria reumatoidalnego zapalenia stawów przyjęte przez American College of Rheumatology w 198726 (Tabela 1).
Rodzinne zbiory NARAC pochodziły z rodzin multipleksowych (głównie dotyczyły rodzeństwa), w których co najmniej jedno z braci wykazało nadżerki, co widać na zdjęciu z radiografii ręki, a co najmniej jedno z rodzeństwa (najczęściej ten sam pacjent) miało początek choroby w wieku od 18 do 60 lat.8 Inne kolekcje, które składają się na NARAC-1, obejmowały próbki z Narodowego Banku Danych dla Chorób Reumatycznych (średni czas trwania choroby, 10 lat), 27 Krajowej kohorty inwazyjnej reumatoidalnego zapalenia stawów (z pacjentów zapisanych w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania klinicznego), 27,28 oraz badanie dotyczące nowego początku reumatoidalnego zapalenia stawów (z włączeniem pacjentów w ciągu 12 miesięcy od rozpoznania klinicznego) .29
Wstępny zestaw próbek od osób z przypadkiem zgłoszonego białego pochodzenia został losowo pobrany ze wszystkich czterech kolekcji (464 z NARAC, 168 z Narodowego Banku Danych dla Chorób Reumatycznych, 162 z National Inception Cohort z reumatoidalnego zapalenia stawów i 114 z Badanie nowego reumatoidalnego zapalenia stawów (patrz: sekcja Metody w dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Osoby z grupy kontrolnej wybrano na podstawie podobnego zgłaszanego pochodzenia z 20 000 osób uczestniczących w New York Cancer Project. Próbki replikacji (NARAC-2) zostały losowo pobrane z tych samych kolekcji (z wyjątkiem tego, że nie pobrano żadnych przypadków z kolekcji rodziny NARAC) i obejmowały 485 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów o działaniu anty-CCP i 1282 osób z grupy kontrolnej z New York Cancer Project.
Dane dotyczące wskaźników uczestnictwa nie są dostępne dla żadnej z kolekcji NARAC pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, ponieważ rekrutację pacjentów przeprowadzono różnymi metodami, w tym reklamą, pocztą bezpośrednią i rekrutacją lekarzy.
[podobne: denar oborniki, niedomykalność zastawki aortalnej, busola wejherowo ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „TRAF1-C5 jako locus ryzyka dla reumatoidalnego zapalenia stawów – badanie genomewidu ad

  1. Juliusz pisze:

    nie każdy ból biodra to zaraz coś poważnego

  2. Sara pisze:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu szpatułka laryngologiczna[…]

  3. The Happy Jock pisze:

    najgorsze są skurcze jelit

  4. Buckshot pisze:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu pierwsza pomoc[…]

  5. Springheel Jack pisze:

    Sama chodziłam z czymś takim