Mevalonic Aciduria Cured przez przeszczep szpiku kostnego

Neven i in. (Wydanie z 28 czerwca) omawia zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w leczeniu ciężkich kwaśnych miauronów. Dostarczamy dodatkowych dowodów na skuteczne leczenie kwaśnej miarenii przez hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych.
W lutym 2006 roku przeprowadziliśmy transplantację krwiotwórczych komórek macierzystych u 8-letniego chłopca, który miał kwasowość mawaloniczną związaną z polimorfizmem w genie TNFRSF1A, stosując alogeniczny szpik kostny od dopasowanego rodzeństwa. Szczegóły klinicznych cech przypadku oraz biochemiczne i genetyczne dowody na diagnozę zespołu okresowej gorączki zostały już zgłoszone2. Ciężkie epizody gorączkowe, które występowały średnio od do 2 miesięcy od niemowlęctwa, były oporne w 4 do 6-miesięcznych próbach leczenia wysokodawkową aspiryną, prednizolonem, cyklosporyną i anakinrą. Zastosowanie podskórnego etanerceptu doprowadziło jedynie do tymczasowego wytchnienia, trwającego krócej niż 6 miesięcy. Jednak w ciągu 16 miesięcy od przeszczepienia szpiku kostnego od siostry o dopasowanym HLA, nasz pacjent nie miał kolejnych epizodów okresowej gorączki.
Pacjent jest teraz dobrze, ze stabilnym chimeryzmem pełnego dawcy (100%). Przewlekła, łagodna choroba przeszczep przeciw gospodarzowi (GVHD) ograniczona do skóry jest kontrolowana za pomocą doustnego takrolimusa i miejscowych kortykosteroidów. Jednakże, w przeciwieństwie do pacjenta opisanego przez Neven i wsp., Nasz pacjent miał wczesny przebieg kliniczny po przeszczepie, który był skomplikowany przez ciężką ostrą GVHD (po zaprzestaniu cyklosporyny w dniu 21 w odpowiedzi na początkowy chimeryzm dawcy wynoszący 75%) i infekcje wirusowe (adenowirus, poliomawirus typu BK, wirus ospy wietrznej i półpaśca, grypa A i rotawirus), z których wszystkie zostały rozwiązane. Pomimo tych ciężkich powikłań infekcyjnych i zapalnych nie zaobserwowano klasycznych okresowych epizodów gorączkowych. Natomiast przed przeszczepem drobne infekcje wirusowe górnych dróg oddechowych, rutynowe szczepienia, a nawet narażenie na zimno konsekwentnie powodowały okresowe gorączki.
Nasze dane potwierdzają zastosowanie allogenicznego przeszczepu szpiku kostnego w leczeniu kwaśnej miarenii związanej z ciężkim zespołem gorączki okresowej.
Peter D. Arkwright, D.Phil.
University of Manchester, Manchester M9 7AA, Wielka Brytania
netto
Mario Abinun, doc.
Andrew J. Cant, MD
Newcastle General Hospital, Newcastle upon Tyne NE4 6BE, Wielka Brytania
2 Referencje1. Neven B, Valayannopoulos V, Quartier P, i in. Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego w kwaśnych kwasicach mawalonowych. N Engl J Med 2007; 356: 2700-2703
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Arkwright PD, McDermott MF, Houten SM i in. Zespół hiper-IgD (HIDS) związany z dowodami in vitro na defektywne wydzielanie TNFRSF1A monocytów i częściową odpowiedź na blokowanie receptora TNF za pomocą etanerceptu. Clin Exp Immunol 2002; 130: 484-488
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(12)
[patrz też: skup oleju przepracowanego, niedomykalność zastawki aortalnej, busola wejherowo ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Mevalonic Aciduria Cured przez przeszczep szpiku kostnego

  1. Night Train pisze:

    kurcze nie wiem co mam czy pluca czy oskrzela

  2. Mud Pie Man pisze:

    Article marked with the noticed of: szczoteczki dla dzieci[…]

  3. Disco Potato pisze:

    6 lat temu miałem nowotwór jądra