Darowizna mitochondrialna – ile kobiet moze przyniesc korzysci?

Dziedziczne mutacje w mitochondrialnym DNA (mtDNA) są ważną przyczyną chorób genetycznych, dla których nie ma skutecznego leczenia. Nowe techniki oparte na zapłodnieniu in vitro (IVF), w tym przenikaniu wrzeciona i metafazy II 1,2, mogą potencjalnie zapobiegać przenoszeniu poważnych chorób mtDNA. Jednak zanim te techniki zostaną dopuszczone w Wielkiej Brytanii, Parlament musi wyrazić zgodę na nowe regulacje dotyczące egzekwowania ustawy o zapłodnieniu i embriologii u ludzi (1990). Głównym tematem debaty na temat stosowania tych technik IVF jest oszacowanie, ile kobiet może potencjalnie skorzystać z tych procedur. Obliczenia te zależą od rozpowszechnienia klinicznie istotnych patogennych mutacji mtDNA w populacji i płodności kobiet z patogennymi mutacjami mtDNA. Korzystając z danych dotyczących płodności dotyczących urodzeń żywych na 1000 osobolat u kobiet w wieku 15 lat lub starszych uzyskanych z badania RMC (Mitochondrial Disease Cohort UK) przeprowad zonego przez Radę Badań Medycznych, oceniano, czy płodność dotyczy nosicieli patogennych mutacji mtDNA, w porównaniu z populacja ogólna (z danymi uzyskanymi z brytyjskiego urzędu statystyk krajowych) .3 Ponadto oszacowaliśmy ogólnokrajową przewagę kobiet z potencjalnie dziedzicznymi mutacjami mtDNA w wieku od 15 do 44 lat i wykorzystaliśmy te dane razem z ostatnią ogólną liczbą wskaźniki płodności w celu oszacowania liczby dotkniętych żywych urodzeń rocznie zarówno w Zjednoczonym Królestwie, jak i w Stanach Zjednoczonych (przy współczynniku dzietności wynoszącym 1,85 w 20134 r. i 1,88 odpowiednio w 2012,5 r.). Tabela 1. Tabela 1. Współczynniki płodności u kobiet z odziedziczonymi patogennymi mutacjami mitochondrialnego DNA, w porównaniu ze wskaźnikami w populacji ogólnej. Zidentyfikowaliśmy 154 kobiety z wrodzonymi mutacjami mtDNA w kohorcie MRC Mitochondrial Disease UK (Tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekste m tej litery) i odkryliśmy, że patogenne mutacje mtDNA nie miały istotnego wpływu na współczynnik płodności samic (tabela 1). Nosiciele mutacji mtDNA mieli 63,2 żywych urodzeń na 1000 osobolat w porównaniu do 67,2 żywych urodzeń na 1000 kobiet w populacji ogólnej (P = 0,36). Ponadto nie zaobserwowano istotnej różnicy w odsetku płodności między najbardziej dotkniętymi nosicielami (tymi z najwyższym decylem wyników w skali dorosłej myszy z Mitochondrią poniżej 30 lat) i porównywalną ważoną grupą ogółu populacji, z współczynnik 50.6 żywych urodzeń (95% przedział ufności [CI], 21,9 do 99,8) na 1000 osobolat i 52,6 żywych urodzeń na 1000 kobiet, odpowiednio (P = 1,00). W 2011 roku w Wielkiej Brytanii 4,08% kobiet w wieku od 15 do 44 lat mieszkało w północno-wschodniej Anglii (506,100 z 12 391 000 kobiet), co daje współczynnik ekstrapolacji równy 24,48 dla całego Zjednoczonego Królestwa. W północno-wschodniej Anglii zidentyfikowaliśmy 10 1 kobiet w wieku rozrodczym, które są nosicielami symptomów lub są narażone na ryzyko przeniesienia choroby mtDNA (szczegółowe informacje zawiera Dodatek Uzupełniający). Na podstawie współczynnika ekstrapolacji oszacowaliśmy, że 2473 kobiet (95% CI, od 2019 do 3246) jest narażonych na ryzyko przenoszenia choroby mtDNA w kraju. W Stanach Zjednoczonych, wykorzystując dane z połowy roku 2012 dla kobiet w tej samej grupie wiekowej (w sumie 62 246 000) i taką samą metodologię ekstrapolacji, oszacowaliśmy, że 12 423 kobiety (95% CI, 10,146 do 15,064) są narażone na ryzyko przeniesienia choroby mtDNA w kraju. Używając krajowych wskaźników płodności dla Zjednoczonego Królestwa i Stanów Zjednoczonych, oszacowaliśmy, że te kobiety urodziły odpowiednio 4574 i 23 354 razy w ciągu 30 lat. Tak więc średnia liczba urodzeń rocznie wśród kobiet zagrożonych przeniesieniem choroby mtDNA wynosi 152 (95% CI, 125-200) w Wielkiej Brytanii i 778 (95% CI, 636-944) w Stanach Zjednoczonych. W tych obliczeniach istnieje kilka domyślnych założeń; w szczególności nie rozważaliśmy możliwych skutków różnych profili wiekowych lub zróżnicowania etnicznego kobiet w okresie płodnym w porównaniu północno-wschodniej Anglii z profilem krajowym i międzynarodowym. Czynniki te prawie na pewno wpływają na dokładność ekstrapolowanych szacunków. Jednak nasze odkrycia mają znaczny wpływ na wszystkie kraje, które rozważają zastosowanie technik IVF, aby zapobiec przenoszeniu poważnych chorób mtDNA, chociaż akceptujemy fakt, że dostęp do tych technik będzie się znacznie różnić. W Wielkiej Brytanii przepisy dotyczące zapłodnienia i embriologii ludzi (oddawanie do Mitochondriów) w 2015 r., Jeśli zostaną przyjęte przez Parlament, umożliwiłyby klinikom wykonywanie tych procedur IVF z potencjalną korzyścią około 150 porodów rocznie, gdyby wszystkie kobiety zdecydowały się na procedurę. . Gráinne S Gorman, MD John P. Grady, Ph.D. Yi Ng, MD Andrew M. Schaefer, MD Richard J. McNally, Ph.D. Patrick F. Chinnery, Ph.D. Patrick Yu-Wai-Man, Ph.D. Mary Herbert, Ph.D.

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Darowizna mitochondrialna – ile kobiet moze przyniesc korzysci?

  1. Bowie pisze:

    Article marked with the noticed of: fizjoterapia[…]

  2. Agata pisze:

    wyniki usg wykazały na lewym płacie

  3. Scrapper pisze:

    [..] Cytowany fragment: rtg zębów Gliwice[…]

  4. Jigsaw pisze:

    Tak więc jest jednak coś, jakaś alternatywa dla takich osób

  5. Jagoda pisze:

    [..] Cytowany fragment: tabletki przeciwstarzeniu[…]

  6. Vortex pisze:

    Prośbę o podanie nazwy ziół